Polimorfismos del gen MTHFR y su asociación con los niveles de homocisteína y el riesgo cardiovascular: revisión bibliográfica
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Resumen en español
Las enfermedades cardiovasculares constituyen una de las principales causas de morbimortalidad a nivel mundial. Los polimorfismos del gen MTHFR C677T y A1298C, han sido ampliamente estudiados por su influencia en el metabolismo de la homocisteína y su posible relación con el riesgo cardiovascular. Para esta revisión bibliográfica se realizó una búsqueda de artículos científicos publicados entre 2016 y 2026 en PubMed y Google Scholar. Tras aplicar los criterios de inclusión y exclusión establecidos, se seleccionaron diez estudios para su análisis. Los resultados mostraron una asociación positiva entre el polimorfismo C677T, particularmente el genotipo TT, y concentraciones elevadas de homocisteína, así como un aumento en el riesgo de enfermedades cardiovasculares, aunque estos resultados variaron según los diferentes factores modificadores como la edad, la etnia y el estado nutricional de folato. En contraste, la evidencia para A1298C fue limitada e inconclusa
Resumen en ingles
Cardiovascular diseases are one of the leading causes of morbidity and mortality worldwide. The MTHFR C677T and A1298C gene polymorphisms have been extensively studied for their influence on homocysteine metabolism and their posible association with cardiovascular risk. For this literature review, a search was conducted in PubMed and Google Scholar for scientific articles published between 2016 and 2026. After applying the established inclusion and exclusion criteria, ten studies were selected for analysis. The results showed a positive association between the C677T polymorphism—particularly the TT genotype—and elevated homocysteine concentrations, as well as an increased risk of cardiovascular disease, although these results varied depending on different modifying factors, such as age, ethnicity, and folate status. In contrast, the evidence regarding the A1298C polymorphism was limited and inconclusive