Resumen en español

La enfermedad celíaca (EC), también denominada esprúe celíaco, constituye una enfermedad autoinmune intestinal crónica desencadenada por la ingestión de gluten en individuos con riesgo genético, especialmente vinculada a los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8. A nivel mundial, la prevalencia se estima cercana al 1%, aunque existe un subdiagnóstico significativo debido a la heterogeneidad de síntomas y la presencia de formas silentes o latentes de la enfermedad. El proceso diagnóstico temprano resulta crucial para prevenir complicaciones como desnutrición, osteoporosis, anemia, alteraciones en el crecimiento infantil y trastornos neurológicos, que afectan significativamente el bienestar de la persona. Dentro de este marco, la identificación genética correspondientes a los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8 funciona como un método esencial para evaluar el riesgo de padecer enfermedad celíaca, principalmente en personas con síntomas inusuales o hallazgos diagnósticos inciertos. En Panamá, la enfermedad celíaca ha sido poco estudiada, con escasa información epidemiológica y genética, lo que dificulta la implementación de protocolos de diagnóstico y prevención adecuados. Además, la transición dietética hacia un mayor consumo de productos con gluten incrementa la exposición poblacional al factor desencadenante de la enfermedad, aumentando el riesgo en individuos susceptibles. De este modo, este estudio tiene como finalidad determinar la prevalencia de los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8, vinculados con la predisposición genética a la enfermedad celíaca, en pacientes del Hospital Materno Infantil José Domingo de Obaldía, utilizando la prueba de tipificación genética basada en hibridación reversa CeliacStrip®. Se llevará a cabo un estudio prospectivo, transversal y descriptivo, basado en el análisis de los resultados previamente obtenidos por el personal del hospital y en aquellos generados durante el periodo de la investigación, con el objetivo de establecer una línea base del riesgo genético en esta población específica. Este estudio contribuye al conocimiento sobre el riesgo genético de padecer enfermedad celíaca en la población atendida en el hospital, ofreciendo información valiosa sobre los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8 y su relación con la enfermedad. La aplicación de esta herramienta genética permite identificar a los individuos con mayor predisposición, optimizando los recursos diagnósticos y contribuyendo a reducir las complicaciones derivadas de un diagnóstico tardío.